Ada i Paweł Gil z Masłowa cierpią na bardzo rzadką i ciężką chorobę. Możemy pomóc

Paula Goszczyńska

Wideo

Zobacz galerię (7 zdjęć)
Ada i Pawełek to śliczne, uśmiechnięte i pełne życia dzieci. W maju okazało się, że cierpią na bardzo rzadką i ciężką chorobę genetyczną - encefalopatię z odkładaniem żelaza w mózgu. Niestety, obecnie nie ma żadnej metody leczenia przyczynowego tego schorzenia.

Te same niepokojące objawy
Marta Gil z podkieleckiego Masłowa wspomina dzień, w którym dowiedziała się, co dolega jej dzieciom - 6-letniej Adzie i 4-letniemu Pawełkowi. Przyznaje, że niepokojące objawy pojawiły się dość wcześnie. - Adusia od niemowlęctwa miała niewielkie problemy z przełykaniem, w porównaniu do innych dzieci później zaczęła siadać i chodzić. Gdy w końcu zaczęła stawiać pierwsze kroki, zauważyliśmy, że źle ustawiała stopy i potykała się o nie. Później zaczęła biegać na palcach, wpadała na ściany, meble, nawet w nas mimo, że badanie wzroku wyszło dobrze - opowiada pani Marta. - Następnie do objawów dołączyły zaburzenia równowagi i koordynacji wzrokowo-ruchowej. Chodziliśmy do neurologów, ortopedów, okulistów i dopiero, gdy Pawełek zaczął mieć te same objawy, skierowano nas na badanie rezonansem magnetycznym i EEG - podkreśla kobieta.

Ta diagnoza zmieniła ich życie
Pani Marta dodaje, że wielu lekarzy nie zobaczyło w wynikach niczego niepokojącego. -Dopiero doktor Tomasz Kmieć, który specjalizuje się w tego typu chorobach, w ciągu jednej wizyty stwierdził, że to encefalopatia z odkładaniem żelaza w mózgu (PKAN - NBIA). Choroba rzadka i ciężka. Szykowaliśmy się na kilkudniowy pobyt w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Po jednym dniu wyszliśmy do domu z kartą wypisową jak z wyrokiem, ponieważ leczenia nie ma. Przyjmujemy jedynie witaminy B1 i B2 oraz koenzym Q10, który kupujemy w Kanadzie - mówi nasza rozmówczyni.

Łamanie kości, przedwczesna śmierć...
Informacja o chorobie przyszła w maju i od tamtej pory życie państwa Gilów wywróciło się do góry nogami. Rodzice Ady i Pawełka postanowili walczyć o lepsze życie dla swoich dzieci.- W Polsce jest nas niewiele, bo tylko 40 przypadków tej choroby. Z tego co wiemy to schorzenie może mieć różny przebieg, bo różne są mutacje, które ją powodują. Jednak w większości przypadków dochodzi do dystonii (na skutek wzmożonego napięcia mięśniowego), zaniku mowy, ślepoty. Dzieci w wyniku dyzartrii i dysfagii przestają samodzielnie przełykać. Wózek inwalidzki jest nieunikniony co i tak nie jest najgorszym scenariuszem, gdyż niektóre dzieci w krótkim czasie nie są w stanie nawet na nim usiąść. Są przykute do łóżek, a ich kości łamią się same na skutek podwyższonego napięcia mięśniowego. Niestety w tej chorobie pojawia się też przedwczesna śmierć - mówi ze łzami w oczach pani Marta.

Ratunkiem rehabilitacja
By złagodzić objawy choroby na ile jest to możliwe, dzieci muszą być rehabilitowane, by jak najdłużej zachować sprawność. - Rehabilitacja w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia odbywa się 4 razy w miesiącu do 7. roku życia. Później już tylko raz w miesiącu. Korzystamy także z wczesnego wspomagania rozwoju, ale to też do czasu podjęcia nauki w szkole. Potrzeba dodatkowych godzin rehabilitacji. W niedługim czasie będzie nas to kosztować ponad 1600 złotych miesięcznie. Mamy nadzieję że znajdzie się metoda leczenia naszych dzieci, tylko jeszcze nie wiemy czy będzie nas na nią stać - zaznacza pani Marta.

By zapewnić dzieciom lepsze warunki rodzice budują dom parterowy. - Schody nie wchodzą w grę, ponieważ już są problemy z poruszaniem. Mamy dużą pomoc od rodziny, ale także wsparcie okolicznych szkół, księży, naszych przyjaciół i mieszkańców gminy Masłów. Bardzo im dziękujemy i jednocześnie prosimy innych, by podarowali naszym dzieciom szansę na normalne życie - prosi pani Marta.

Aby pomóc Adusi i Pawełkowi warto przekazać 1 procent swojego podatku. W rubryce "informacje" należy wpisać 36222 Gil Paweł.

POLECAMY:

Komentarze 2

Komentowanie artykułów jest możliwe wyłącznie dla zalogowanych Użytkowników. Cenimy wolność słowa i nieskrępowane dyskusje, ale serdecznie prosimy o przestrzeganie kultury osobistej, dobrych obyczajów i reguł prawa. Wszelkie wpisy, które nie są zgodne ze standardami, proszę zgłaszać do moderacji. Zaloguj się lub załóż konto

Nie hejtuj, pisz kulturalne i zgodne z prawem komentarze! Jeśli widzisz niestosowny wpis - kliknij „zgłoś nadużycie”.

Podaj powód zgłoszenia

F
Feliks

Zawsze mam wrażenie, że się bagatelizuje problemy ze wzrokiem. Ja sam mam od wielu lat, a miałam ogromny problem, żeby znaleźć dobrego specjalistę. Dopiero niedawno mi się udało - Doktora Hanarza z Oko Akcent w Krakowie i mam nadzieję, że mi pomoże.

G
Gość

Kochani życzy zdrowia

Dodaj ogłoszenie

Wykryliśmy, że nadal blokujesz reklamy...

To dzięki reklamom możemy dostarczyć dla Ciebie wartościowe informacje. Jeśli cenisz naszą pracę, prosimy, odblokuj reklamy na naszej stronie.

Dziękujemy za Twoje wsparcie!

Jasne, chcę odblokować
Przycisk nie działa ?
1.
W prawym górnym rogu przegladarki znajdź i kliknij ikonkę AdBlock. Z otwartego menu wybierz opcję "Wstrzymaj blokowanie na stronach w tej domenie".
krok 1
2.
Pojawi się okienko AdBlock. Przesuń suwak maksymalnie w prawą stronę, a nastepnie kliknij "Wyklucz".
krok 2
3.
Gotowe! Zielona ikonka informuje, że reklamy na stronie zostały odblokowane.
krok 3