Hemofilia to choroba genetyczna. Przeczytaj, kto choruje

Choroba ta dotyczy przede wszystkim mężczyzn, z częstotliwością 1 na 5,000. Choć hemofilia jest nieuleczalna, pacjenci są poddawani leczeniu zwanym "suplementacją czynnika", które wspomaga proces krzepnięcia krwi.

Najczęściej występującymi postaciami hemofilii są typy A i B. Oba są spowodowane częściowym lub całkowitym niedoborem białka występującego we krwi, które hamuje procesy krwawienia (w hemofilii typu A jest to niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi,
a w hemofilii typu B - IX). Nie ma większych różnic między tymi dwoma typami hemofilii, za wyjątkiem faktu, że hemofilia typu B występuje około 5 razy rzadziej niż hemofilia typu A.

Chorobowość:
- Około 400,000 osób na świecie ma hemofilię
- Około 80% chorych ma hemofilię typu A (również zwaną “hemofilią klasyczną")
- Hemofilia jest najczęściej uwarunkowana genetycznie

Czynniki krzepnięcia
U osób u których nie występują skazy krwotoczne, krzepnięcie krwi jest procesem hamującym krwawienie. Czynniki krzepnięcia, oznaczone cyframi rzymskimi, I, II, V, V+VIII, VII, VIII, IX, X, XI i XIII, to białka naturalnie występujące we krwi, które są odpowiedzialne za jej krzepnięcie. Zdrowy organizm, w przypadku krwawienia, uruchamia czynniki hemostazy w specyficznej kolejności, każdy aktywny czynnik wpływa na aktywację kolejnego czynnika w "kaskadowym" procesie krzepnięcia,
na końcu którego powstaje skrzep fibrynowy. Skrzep fibrynowy tworzy sieć przestrzenną, zlepiając płytki w celu utworzenia twardej skrzepliny.

Czynnik VIII jest jednym z czynników krzepnięcia, które przyczyniają się do powstania skrzepu fibrynowego. U chorych na hemofilię A, których organizm nie produkuje wystarczającej ilości czynnika FVIII, skrzepy nie tworzą się w miejscu urazu i krwawienia nie można powstrzymać. Niedobór czynnika FVIII, powoduje u chorych samoistne i niekontrolowane krwawienia wewnętrzne, które są bolesne, powodują zmiany chorobowe w stawach i mogą zagrażać życiu. Delikatne uderzenie
w głowę może spowodować znaczne krwawienie do mózgu lub do przestrzeni pomiędzy mózgiem a czaszką, co może zagrażać życiu.1f Nieleczeni pacjenci
z ciężką postacią hemofilii A mają niewielkie szanse dożycia późnego wieku.1e

Objawy
U chorego występują:
- Duże siniaki
- Krwawienie do mięśni i stawów, zwłaszcza kolan, łokci i kostek
- Samoistne krwawienie bez wyraźnych powodów
- Przedłużone krwawienie po skaleczeniu, ekstrakcji zęba lub zabiegu chirurgicznym
- Poważne krwawienia wewnętrzne, najczęściej po dużym urazie

Czynnik ryzyka
Hemofilia jest chorobą genetyczną, przenoszoną przez kobiety na chromosomie X. Kobieta będąca nosicielką ma 25% ryzyko na urodzenie syna z hemofilią. Ponieważ to genotyp ojca decyduje o płci dziecka, córki mężczyzny chorego na hemofilię będą nosicielkami na chromosomie X..

Choroba w 30% przypadków jest wynikiem mutacji de novo i wywiad rodzinny jest ujemny.

Hemofilia występuje przede wszystkim u mężczyzn. W niezmiernie rzadkich przypadkach może występować u kobiet, jeśli ojciec choruje na hemofilię a matka jest nosicielką. Wiele kobiet, które są nosicielkami mogą mieć również łagodne objawy hemofilii.

Leczenie
W chwili obecnej hemofilia jest chorobą nieuleczalną. U chorych na hemofilię krwawienia są skutecznie i bezpiecznie hamowane dzięki suplementacji czynnika FVIII podawanego dożylnie. Terapia ta dostarcza organizmowi brakującego lub nie w pełni funkcjonalnego czynnika krzepnięcia FVIII. Kiedy zostaje on podany po urazie, dzięki niemu tworzy się skrzep. Terapia ta nie prowadzi do wyleczenia hemofilii A,
ale pozwala na tymczasowe złagodzenie objawów hemofilii.