Mukowiscydoza – objawy, przyczyny, rozpoznanie i leczenie. Sprawdź, jaka jest średnia długość życia osób chorych na mukowiscydozę!

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) jest ogólnoustrojową chorobą genetyczną, występującą niemal wyłącznie u osób rasy białej.Bezpośrednią przyczyną mukowiscydozy jest mutacja pojedynczego genu, odpowiadająca m.in. za błonę śluzową układu pokarmowego, nabłonek dróg oddechowych, przewody trzustkowe i gruczoły potowe. Z tego powodu mukowiscydoza nieuchronnie prowadzi do niemal całkowitego upośledzenia układu oddechowych i układu pokarmowego. Według oficjalnych danych mukowiscydoza występuje średnio u jednej na 3500 osób. Co istotne, mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, występującą wyłącznie u osób z nieprawidłową wersją genu zakodowanego na chromosomie 7.

Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, co w praktyce oznacza, że skutkuje ona upośledzeniem funkcji wielu narządów. Objawy mukowiscydozy można podzielić na trzy grupy:
Objawy mukowiscydozy ze strony układu oddechowego:

• Uciążliwy, przewlekły i nawracający kaszel.
• Niedotlenienie.
• Nietolerancja wysiłku fizycznego.
• Nawracające zapalenie płuc i oskrzeli.
• Gęsty śluz zalegający w oskrzelach.
• Krwioplucie.
• Polipy nosa.
• Rozstrzelenie oskrzeli.
• Odma opłucnowa.
• Nadciśnienie płucne.
• Przewlekłe zapalenie zatok.

Objawy mukowiscydozy ze strony układu pokarmowego:

• Tłuszczowe stolce od wczesnego dzieciństwa.
• Powiększenie obojętności brzucha.
• Wypadanie odbytnicy.
• Kamica żółciowa.
• Nawracające zapalenie trzustki.
• Skręt jelita.
• Zaburzenia wchłaniania białek i tłuszczów.
• Żółtaczka mechaniczna.
• Marskość żółciowa.

Ogólne objawy mukowiscydozy:

• Cukrzyca.
• Palce pałeczkowate.
• Osteoporoza.
• Obrzęk ślinianek przyusznych.
• Odwodnienie organizmu.
• Niedobór witamin: A, E, K i D.
• Zapalenie skóry.
• Niepłodność u mężczyzn.

Mukowiscydoza wykrywana jest w wieku niemowlęcym lub wczesnodziecięcym. Wskazaniem do wykonania badań diagnostycznych jest występowanie charakterystycznych, dla mukowiscydozy, objawów, które pojawiają się już u niemowląt. W celu rozpoznania tej choroby wykonuje się test potowy, które polega na oznaczeniu chlorku sodowego w pocie. Normy tego testu różnią się w zależności od wieku pacjenta: 20–40 mmol/l dla niemowląt, 20–60 mmol/l dla dzieci starszych. Przekroczenie tych norm może wskazywać na mukowiscydozę. Jednakże w celu potwierdzenia wstępnej diagnozy test potowy należy powtórzyć co najmniej trzykrotnie. Inne badania wykorzystywane przy diagnostyce mukowiscydozy to:

• Analiza mutacji genu CFTR.
• Ocena czynności trzustki.
• Posiew z wydzieliny płuc w kierunku drobnoustrojów charakterystycznych dla mukowiscydozy.
• Badanie radiologiczne.
• Badanie czynnościowe płuc.
• Badanie przewodzenia chlorku sodu w nabłonku.

Leczenie mukowiscydozy polega na łagodzeniu dotkliwości objawów. Ukierunkowane jest ono głównie na podniesienie jakości życia pacjentów. Leczenie tej choroby uzależnione jest głównie od stadium jej zaawansowania i objawów towarzyszących. Leczenie stanów zapalnych w obrębie płuc i układu oddechowego polega na podawaniu leków antybakteryjnych o szerokim spectrum działania. Oprócz tego chorym zaleca się stosowanie inhalacji. Niekiedy również wdraża się fizykoterapię, której głównym celem jest poprawa wydolności płuc. Ostatnim ratunkiem dla osób z niewydolnością płucną jest przeszczep płuc. Z kolei leczenie objawów ze strony układu pokarmowego polega na suplementacji witaminy A, D, E i K, a także stosowaniu diety wysokokalorycznej (ok. 150% zapotrzebowania kalorycznego dla zdrowych dzieci).

Jak dotąd nie wynaleziono skutecznego sposobu leczenia mukowiscydozy. Wszelkie dostępne metody pozwalają jedynie na: przedłużenie życia i poprawę jego jakości.

Mukowiscydoza jest chorobą śmiertelną, co oznacza, że jest nieuleczalna. Można jedynie dążyć do wydłużenia życia pacjentów. Średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą wynosi 30–40 lat. Przy czym znane są przypadki osób chorych na mukowiscydozę, które przekroczyły 50. rok życia.