Pola Matuszek z miejscowości Białoboki, chorująca na SMA, wciąż czeka na terapię genową

O losach Poli Matuszek z miejscowości Białoboki w gminie Gać w powiecie przeworskim pisaliśmy już kilkanaście razy. Dziewczynka ma zaledwie 1,5 roczku, a już musi walczyć z bardzo poważną chorobą.

Po urodzeniu Poli nic nie zapowiadało dramatu, który do dzisiaj rozgrywa się w rodzinie. Na początku dziecko było bardzo energiczne. Potem nagle przestało.

Kamila Matuszek, mama Poli, opowiadała „Nowinom”, że jej córeczka była cicha, spokojna, prawie nie płakała. Jedyny ruch, jaki wykonywała, to wodzenie wzrokiem za najbliższymi.

- Nie dawało mi to spokoju - mówiła ze łzami w oczach mama Poli. - Zaczęliśmy szukać pomocy dla córki. Jeździliśmy od lekarza do lekarza, konsultowaliśmy się z różnymi specjalistami, aż w końcu usłyszeliśmy diagnozę. Nasza córeczka ma SMA typ 1, rdzeniowy zanik mięśni - najostrzejszą postać choroby. I chociaż wypowiedzieliśmy te słowa już dziesiątki razy, było ciężko nam w to uwierzyć.

Rodzice Poli dowiedzieli się o terapii genowej, która zatrzymuje SMA. Niestety, jej koszt był ogromny - ponad 9 mln zł.

W Polsce lek Zolgensma od 1 września 2022 roku jest refundowany przez NFZ w leczeniu dzieci z SMA w wieku do 6 miesięcy, które zostały objęte programem badań przesiewowych noworodków w Polsce i nie rozpoczęły leczenia innym lekiem na SMA.

Pola nie miała szans, aby go otrzymać. Rodzice, rodzina, przyjaciele i znajomi robili dosłownie wszystko, aby zdobyć pieniądze dla dziewczynki.

Dzięki pomocy wielu ludzi, również Czytelników „Nowin”, zbiórka na portalu Siepomaga.pl „Maleńka Pola kontra SMA! Trwa wyścig z czasem o terapię genową” zakończyła się sukcesem. Wsparło ją około 200 tysięcy osób, nie tylko z Podkarpacia, ale też z całej Polski. W styczniu, po dziewięciu miesiącach trwania zbiórki, udało się zebrać potrzebną kwotę, ponad 9 mln zł, na najdroższy lek świata, który może pomóc opóźnić postęp choroby i poprawić jakość życia dziewczynki.

Lek Zolgensma podawany jest w warunkach szpitalnych jako wlew dożylny trwający około godziny. Dawka jest dobierana ściśle do wagi pacjenta. Dużą zaletą leku jest szybkie rozpoczęcie działania.

Niestety, mimo zebrania odpowiedniej kwoty nie można było poddać dziewczynki terapii genowej. Pod koniec stycznia Pola zakrztusiła się i trafiła do szpitala, w którym przebywała do marca. Następnie została przewieziona do Ośrodka Rehabilitacyjnego, gdzie musiała nauczyć się wszystkiego od nowa. Jej stan był bardzo ciężki.

- Polunia od początku zaczynała tam swoją drogę rehabilitacyjną. Uczyliśmy się życia w nowej rzeczywistości - opowiadała Kamila Matuszek, mama Poli. - Codziennie staraliśmy się wykonywać podstawowe ćwiczenia z nadzieją, że ruchy rączek i nóżek Poli powrócą.

Rodzice dziewczynki co jakiś czas na facebookowym profilu „Pola walczy z SMA” informowali o stanie zdrowia córki. Pod każdym postem pojawiało się mnóstwo komentarzy. Każdy życzył malutkiej Poli szybkiego powrotu do zdrowia, trzymał za nią kciuki i modlił się, aby wszystko było dobrze.

Pod koniec maja dziecko opuściło ośrodek rehabilitacyjny.

- Jesteśmy w domu. Staramy się ćwiczyć z Polą codziennie, ale wiadomo, że córeczka ma różne dni, raz lepsze, raz gorsze - wyznaje mama Poli.

Ostatnio na portalu społecznościowym Facebook "Pola walczy z SMA" mama dziewczynki kolejny raz poinformowała o zdrowiu Poli.

Malutka Pola nada nie radzi sobie z połykaniem śliny, co całkowicie utrudnia jej funkcjonowanie. - I nie pozwala jej zrobić dużego kroku w przód - informuje mama Poli. - Z pewnością pobyt w domu i codziennie ćwiczenia dodały jej trochę sił, ale niestety nie jest to znaczna poprawa. Rehabilituje się codziennie, a czasami nawet i dwa razy dziennie.

I dodała, że Pola była też w Warszawie na przymiarce nowych ortez, bo niestety z poprzednich wyrosła, a po wypadku potrzebuje dodatkowo ortezy na rączki oraz specjalny gorset na tułowie z podporem głowy. Przed dziewczynką kolejny wyjazd i konsultacja okulistyczna.

- Wielu z was pyta co z terapią genową. Jeżeli tylko zapadnie jakaś decyzja poinformujemy Was o tym - zakończyła mama Poli. - Dziękuje, że jesteście, dziękuje za modlitwy!