Mazowiecki Szpital Specjalistyczny w Radomiu podaje jeden z najdroższych leków świata. To szansa dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna. Całkiem niedawno naukowcy i lekarze poznali jej podłoże. Okazuje się, że chorują osoby, których oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu. Tego, który odpowiada za produkcję białka niezbędnego do przetrwania neuronów ruchowych rdzenia kręgowego. Jeśli tego białka jest zbyt mało neurony obumierają, w efekcie dochodzi do osłabienia, a później zaniku mięśni. Choroba stopniowo odbiera sprawność. Ale mięśnie są niezbędne także do oddychania, ich brak prowadzi do najgorszego.

Na szczęście od kilku lat istnieje terapia genowa na SMA. Jako pierwsi zarejestrowali ją Amerykanie w 2016 roku, w 2017 roku zaczęto ją stosować w krajach Unii Europejskich, a rok później także w Polsce.

- Niemożliwe stało się możliwe. Lek podajemy dokanałowo, metodą punkcji lędźwiowej. On modyfikuje funkcję uszkodzonego genu zwiększając dzięki temu produkcję białka, które jest niezbędne do przeżycia neuronów ruchowych rdzenia kręgowego - wyjaśnia doktor nauk medycznych Krzysztof Nadgrodkiewicz, kierownik Klinicznego Oddziału Neurologii w Mazowieckim Szpitalu Specjalistycznym na Józefowie w Radomiu.

Program terapii genowej na SMA refundowany przez Narodowy Fundusz Zdrowia w Mazowieckim Szpitalu Specjalistycznym działa od marca tego roku. Jest przeznaczony dla pacjentów dorosłych. To jedyny ośrodek na południu naszego województwa, ale też jeden z zaledwie 16 w naszym kraju. Do jego prowadzenia lekarze przygotowywali się merytorycznie i praktycznie.

- Jedna ampułka leku kosztuje 340 tysięcy złotych, w ciągu roku pacjentowi podajemy ich kilka. Pacjent nie jest w stanie udźwignąć takich kosztów, w naszym szpitalu koszt refunduje Narodowy Fundusz Zdrowia. Podajemy lek już kilku pacjentom. Jesteśmy gotowi do przyjęcia kolejnych. Na przełomie sierpnia i września do leczenia zostaną włączone dwie osoby - mówi doktor Krzysztof Nadgrodkiewicz.

O tym, kto dostanie jeden z najdroższych leków świata decyduje zespół lekarzy, istnieją ściśle określone procedury kwalifikacyjne.

- Oczywiście pierwszym, bezwzględnym kryterium jest potwierdzenie schorzenia badaniem genetycznym, analizą DNA. Oceniamy też wspólnie z fizjoterapeutami stopień sprawności ruchowej, motoryki pacjenta w określonych skalach. Potem są uruchomiane procedury kwalifikacyjne - tłumaczy doktor Nadgrodkiewicz.

Jak mówi Krzysztof Nadgrodkiewicz SMA, rdzeniowy zanik mięśni jest zaliczane do chorób ultra rzadkich. W Polsce jest około 800 pacjentów z tą chorobą, w tym około 500 niepełnoletnich i dzieci oraz około 300 dorosłych.