Mała Kornelia z gminy Magnuszew choruje na rzadką chorobę. Lek nie jest dostępny w Polsce

- Dzieci chorujące na tę chorobę stopniowo tracą możliwość poruszania się, samodzielnego oddychania i jedzenia. Kornelka już nie rusza nóżkami, nie siedzi, jej rączki słabną. Z dnia na dzień niknie w naszych oczach - mówi Małgorzata Kalbarczyk, mama dziewczynki, która zorganizowała zbiórkę na portalu pomagam.pl

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal Muscular Atrophy - SMA) to rzadka choroba o podłożu genetycznym, której istotą jest osłabienie i stopniowy zanik mięśni. Proces ten jest spowodowany obumieraniem neuronów ruchowych znajdujących się w przednich rogach rdzenia kręgowego, które odpowiadają za pracę mięśni. W Polsce SMA występuje z częstością 1 na 5000–7000 urodzeń.

Jest nadzieja, ale... za granicą

Kiedy jej rodzice usłyszeli tę straszną diagnozę, rozpoczęli poszukiwania metod leczenia dziewczynki. -Istnieje lek o nazwie NUSIRENSEN hamujący postęp choroby, pod warunkiem, iż jest ona wykryta we wczesnym stadium rozwoju niemowlęcego i choroba jeszcze nie postąpiła. Nasza córeczka z uwagi na bardzo wczesne wykrycie choroby ma szansę by żyć, oddychać i funkcjonować samodzielnie pomimo ograniczonej sprawności ruchowej - podkreśla Małgorzata Kalbarczyk.

Niestety lek ten nie jest dostępny w Polsce, ani tym bardziej nie jest refundowany w przypadku leczenia za granicami kraju. To nowy specyfik, który wg badań jest jedynym znanym sposobem na zahamowanie rozwoju choroby. W ramach badań klinicznych jest dostępny w krajach Europy Zachodniej, w USA jest natomiast zarejestrowany i stosowany. To właśnie może być szansa dla Kornelii.

- Nasza córeczka ma szansę na leczenie tym lekiem za granicą. Liczy się każdy dzień, gdyż lek ten nie odwraca powstałych już zmian, ale zatrzymuje dalsze postępy choroby. Kornelka słabnie ruchowo, ale wciąż prawidłowo oddycha, ma więc szanse na samodzielne życie, co najwyżej o ograniczonej sprawności ruchowej - mówią rodzice.

Ogromne koszty

Rodzice aktualnie czekają na potwierdzenie możliwości leczenia córki za granicą. Samo podanie leku jest bezpłatne (w przypadku kwalifikacji), ale koszty wyjazdów i rehabilitacji przekraczają możliwości finansowe jej rodziców.

Tylko na ten rok potrzeba około 130 tysięcy złotych (minimum 6 wyjazdów od 60 do 80 tys., stymulator kaszlu - ok. 20 tys., rehabilitacja - 6 tys., specjalistyczny wózek - 15 tys., dieta i konsultacje lekarskie - 12 tys. zł).

Środki na leczenie dziewczynki zbierane są na portalu pomagam.pl. TUTAJ (klik) można wesprzeć Kornelię w jej walce z chorobą.