Przepis na młodego naukowca. Wychowankowie kieleckiego liceum z wielkimi sukcesami

Co to za konkursy?

23 marca w Centrum Nauki Kopernik w Warszawie ogłoszono wyniki 20. Polskiej Edycji Konkursu Prac Młodych Naukowców Unii Europejskiej (EUCYS 2014). To prestiżowy i bardzo trudny konkurs organizowany przez Komisję Europejską dla uczniów, którzy zajmują się nauką naprawdę na poważnie. Trzy równorzędne pierwsze miejsca zajęli: Monika Leończyk - uczennica II Liceum Ogólnokształcącego w Słupsku za projekt "Wielkie znaczenie owadów, czyli wpływ trzmieli ziemnych na pomidory zwyczajne"; Jerzy Szuniewicz - uczeń VIII Liceum Ogólnokształcącego w Poznaniu za projekt "Wykorzystanie przestrzennego modulatora światła do optymalizacji procesu sprzęgania pojedynczych fotonów do światłowodów jednomodowych" i Andrzej Żak - uczeń LXIV Liceum Ogólnokształcącego w Warszawie za projekt "Wpływ języka polskiego na zagrożony wymarciem etnolekt wymysiöeryś". Ta trójka będzie reprezentować Polskę na finałach EUCYS 2014. Projekt Michała Gniewkiewicza, Dalii Gali i Kingi Szczepaniak uzyskał trzecią nagrodę.

Niekoniecznie trzeba być prymusem, ale trzeba mieć w życiu pasję, nie bać się wyzwań, próbować sił w różnych konkursach i nie zniechęcać się, bo jeśli naprawdę czegoś się chce, w końcu znajdą się ludzie, którzy nam pomogą - mówią Dalia Gala i Michał Gniewkiewicz, wychowankowie kieleckiego "Nazaretu", laureaci polskiej edycji Konkursu Prac Młodych Naukowców Unii Europejskiej i Międzynarodowego Festiwalu Naukowego E(x)plory.

Ich projekt badawczy polegający na zastosowaniu metod cytogenetycznych w badaniu podłoża molekularnego chorób człowieka, który przygotowali wspólnie z Kingą Szczepaniak, uczennicą II Liceum Ogólnokształcącego w Elblągu zdobył trzecią nagrodę w Polskiej Edycji Konkursu Prac Młodych Naukowców Unii Europejskiej w czasie Festiwalu Odkrycia w Warszawie, zajął też trzecie miejsce w Polsce na Międzynarodowym Festiwalu Naukowym E(x)plory organizowanym przez Fundację Zaawansowanych Technologii.

Pracowali nad nim w 2013 roku pod kierunkiem specjalistów z Pracowni Cytogenetyki Molekularnej Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Wierzą, że ich odkrycie znajdzie zastosowanie w diagnozowaniu wad genetycznych u człowieka i pozwoli wcześnie wykrywać anomalie genetyczne w rodzinach oraz ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u potomstwa.

DRZWI DO KOMÓRKI

Drzwi do Pracowni Cytogenetyki Molekularnej Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka otworzył im Krajowy Fundusz na Rzecz Dzieci, którego podopiecznymi zostali w liceum. - Na początku zaproszono nas na wakacyjne warsztaty w Instytucie Matki i Dziecka. Tam uczyliśmy się technik diagnostyki cytogenetycznej, czyli bardzo zaawansowanego zaglądania w głąb struktur komórki - opowiadają.

- Dostaliśmy przypadki, które już wcześniej były zdiagnozowane, żeby sprawdzić, jak sobie radzimy z tym, czego nas nauczono. Okazało się, że radzimy sobie naprawdę dobrze i wtedy zaproszono nas na staż w wakacje: "Będziecie mogli diagnozować naprawdę".

Staż trwał dwa tygodnie. - Dostaliśmy do zbadania przypadek 19 - letniego chłopaka, u którego stwierdzono niepełnosprawność intelektualną, padaczkę i wady wrodzone - dysmorfię twarzy. Podejrzewaliśmy, że te objawy są wynikiem zaburzeń genetycznych, chociaż rodzice byli zdrowi i nie wykazywali żadnych patologicznych zmian. Musieliśmy zidentyfikować przyczynę nieprawidłowości w genotypie tego chłopca, czyli określić, co stało się z jego genami, że miał takie objawy i zweryfikować skuteczność zastosowanej metody badawczej - wyjaśnia Michał.

Przebadali DNA 19 - latka i jego rodziców. - Okazało się, że nasz pacjent ma mutację w obrębie 10 i 20 chromosomu. W dużym uproszczeniu mówiąc: ramię jednego chromosomu zostało skrócone, a ramię drugiego wydłużone i to spowodowało, że u tego chłopca została zmieniona dawka pewnych genów mających znaczenie w przekazywaniu sygnałów między komórkami i we wzroście neuronów.

- Kiedy już wiedzieliśmy jaki jest stan genetyczny tego pacjenta, mogliśmy z pomocą programów, pod które jest podpięty cały genom człowieka, czyli wszystkie jego geny, zobaczyć jakie geny znalazły się w tych zmienionych obszarach i określiliśmy ich funkcję na podstawie już wcześniej prowadzonych badań na myszach i szczurach. Wykorzystaliśmy dotychczasowe osiągnięcia nauki dotyczące zwierząt, bo nie było opisanego modelu takiego pacjenta - tłumaczy Dalia. - Okazało się, że nasz pacjent miał padaczkę, bo brakowało mu białka, które zmniejszało reaktywność nerwów. Myszy, którym brakowało genu kodującego to białko, miały padaczkę, a nasz pacjent miał tylko połowę tego genu.

Ich badanie ujawniło, że nosicielką mutacji była matka chłopca, ale u niej objawy chorobowe nie ujawniły się. Wraz z opiekunem swojego projektu przegrzebali całą dostępną bazę publikacji naukowych na temat tej anomalii genetycznej i nie znaleźli ani jednego opisu pacjenta mającego takie objawy. - Jesteśmy pierwsi, którzy przeanalizowali i opisali taki przypadek. To jest nasz wkład w badanie translokacji chromosomowych - mówią.

POŻYTKI Z ODKRYCIA

Dalia i Michał mają świadomość, że tym odkryciem nie pomogą swojemu pacjentowi. - U niego zmiany chorobowe są już utrwalone, może tylko przyjmować leki, żeby złagodzić objawy. Póki co te badania więcej dają nam, naukowcom, niż ludziom chorym, ale często tak jest, że wiele odkryć udaje się w pełni wykorzystać dopiero po latach - przyznają.

- Ale gdyby udało się odkryć, dlaczego doszło do tej translokacji, można by pomóc rodzinom obciążonym taką wadą genetyczną. Można wykorzystywać to badanie w diagnostyce prenatalnej. Rodzice, którzy wiedzieliby wcześniej, że ich dziecko może urodzić się obciążone taką wadą, mogliby rozważyć, czy w ogóle będą mieć potomstwo. Może będzie można rozpocząć leczenie zaraz po urodzeniu takiego dziecka, albo jeszcze w okresie ciąży - zastanawia się Michał.

Dalia chce pójść dalej: - Odkryliśmy, w jaki sposób tworzą się takie wady, teraz trzeba opracować metodę jak temu zapobiec. To trzeba by zmieniać na poziomie komórki w stadium embrionalnym. Można podawać leki, które celują w białka, geny, ale lepiej byłoby podać takie, które będą w stanie objąć cały obszar chromosomu, żeby te deficyty i nadmiary genów wyrównywać - mówi. - Spotykam się z opiniami, że to jest bawienie się w Boga, ale przecież kiedyś ludzie umierali z powodu zapalenia zęba i mówiono, że Bóg tak chciał. Medycyna idzie do przodu i to, że możemy lepiej leczyć ludzi obciążonych wadą genetyczną, nie jest zabawą w Boga, ale postępem medycyny i możliwością ulżenia ludziom w życiu.

FUNDUSZ OTWIERA ŚWIAT

Obydwoje twierdzą, że Krajowy Fundusz na Rzecz Dzieci był krokiem milowym w ich rozwoju i dojrzewaniu do wyboru drogi życiowej. O istnieniu programu pomocy uzdolnionej młodzieży dowiedzieli się w swojej szkole - Liceum Ogólnokształcącym imienia Świętej Jadwigi Królowej prowadzonym przez siostry nazaretanki w Kielcach. - Wystarczyło napisać do Funduszu coś w rodzaju listu motywacyjnego, opowiedzieć o swoich dotychczasowych osiągnięciach, pasjach, zainteresowaniach - mówi Michał.

E(x)PLORY

Konkurs Naukowy E(x)PLORY został stworzony z myślą o uzdolnionej młodzieży w wieku 14 - 20 lat. Zwycięzcy, autorzy wynalazków otrzymują stypendia naukowe, staże w ośrodkach badawczych, możliwość wyjazdu na najbardziej prestiżowe konkursy naukowe w Europie, Stanach Zjednoczonych. W ostatniej edycji E(X)PLORY rozstrzygniętej 27 marca w Gdyni pierwszą nagrodę otrzymała Joanna Jurek za "Wielofunkcyjne nano-systemy kompozytowego dostarczania leków"; drugą i trzecią odpowiednio: Jerzy Szuniewicz, Dalia Gala, Kinga Szczepaniak i Michał Gniewkiewicz - laureaci polskiej edycji EUCYS 2014.

Jego wówczas interesowała biologia i chemia, był zwycięzcą Świętokrzyskiego Maratonu Matematycznego, uczestnikiem drugiego etapu Olimpiad Biologicznej i Chemicznej.

Dalia do Funduszu trafiła po I klasie liceum. Złożyła wniosek: napisała, że bierze udział w olimpiadzie biologicznej, opowiedziała o swojej pracy, którą przygotowywała na olimpiadę, napisała, co sprawia jej trudności, wymieniała książki, które czyta, co robi w wolnym czasie, czym się interesuje. I została przyjęta. - Trzeba coś potrafić, ale wcale nie jest powiedziane, że trzeba mieć jakieś osiągnięcia, być laureatem konkursu. Oni poszukują ludzi pełnych naukowego entuzjazmu, pasjonatów, ciekawych świata, którym chce się coś robić i mają otwarte umysły. Ja nie byłam jeszcze w pełni zdecydowana, że będę się zajmować mikrobiologią, ale wiem, że były osoby, które mówiły: "chcę zrobić wszystko, żeby móc rozwijać się w tym kierunku, ale nie mam jak". A Fundusz mówi: to my ci pomożemy.

Przez rok zapoznawała się z tą organizacją. Po roku dostała się na staż do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. - Fundusz nie wymaga od razu decyzji na całe życie, oni są po to, żeby pomóc człowiekowi znaleźć to, w czym będzie super - mówi. Przyznaje, że kiedy zobaczyła, że biologia w laboratorium nie jest taka zabawna jak w szkole, jej zapał trochę opadł. - Ale potem zobaczyłam inne aspekty i w miarę prowadzenia dalszych badań coraz bardziej mi się to podobało. Fundusz otworzył mi możliwości uczestniczenia w świetnych warsztatach, stażu, konkursach ogólnopolskich, zapewnił wstęp do pracowni badawczej, opiekę mentora, który mnie prowadzi, a przede wszystkim dał poczucie, że jeżeli się czegoś naprawdę chce, to znajdą się ludzie życzliwi, którzy będą chcieli pomóc - mówi.