24-letni Patryk ze Smykowa choruje na tajemniczą chorobę i potrzebuje pomocy

Gdy Patryk miał 9 lat, rodzice zauważyli u niego pierwsze niepokojące objawy. - Utykanie na lewą nogę, pogorszenie charakteru pisma i mowy, która zrobiła się cicha i niewyraźna. U syna występowały też częste i bolesne skurcze mięśni brzucha. Poprawną diagnozę udało się znaleźć dopiero 4 lata później. Lekarz poinformował nas, że z powodu mutacji genu w zwojach podstawnych mózgu Patryka gromadzi się żelazo. Choroba ma charakter postępujący, zagrażający życiu. W wieku 18 lat syn przesiadł się na wózek, a dziś potrzebuje całodobowej opieki - piszą w serwisie Siepomaga.pl, w którym prowadzona jest zbiórka pieniędzy na badania enzymatyczne. Ich koszt jest niebagatelny - prawie 28 tysięcy złotych.

- NBIA to niezwykle rzadka i nieuleczalna choroba, która stopniowo zabiera wszystko. Mimo to nie tracimy nadziei i cały czas walczymy o zdrowie i sprawność syna. Zwracamy się do Państwa z prośbą o pomoc w uzbieraniu środków na badania enzymatyczne Patryka, które pozwolą ocenić stan zaawansowania choroby i umożliwią rozpoczęcie odpowiedniego leczenia - apelują rodzice Patryka.

[

](https://www.siepomaga.pl/patryk-lamczyk "Siepomaga - przekaż 1 procent")

Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu (NBIA) jest rzadkim, odziedziczonym, neurologicznym zaburzeniem, charakteryzującym się nieprawidłowym gromadzeniem żelaza w mózgu i postępującą degeneracją układu nerwowego. Objawy, które różnią się znacznie między pacjentami i zwykle rozwijają się w dzieciństwie, mogą obejmować:

• dystonię (powolne, zniekształcające skurcze mięśni kończyn, twarzy lub tułowia),
• dyzartrię (niewyraźne lub wolne mówienie),
• choreoatetozę (mimowolne, bezcelowe gwałtowne ruchy mięśni),
• sztywność mięśni (niekontrolowane napięcie mięśni),
• spastyczność (nagłe, mimowolne skurcze mięśni) i / lub ataksję (niezdolność do koordynacji ruchów),
• splątanie,
• dezorientację,
• drgawki,
• otępienie.