Dlaczego warto wykonać badania prenatalne?

Terminem „diagnostyka prenatalna” określamy wszystkie badania płodu wykonywane przed jego urodzeniem. Dzielimy je na nieinwazyjne testy przesiewowe oraz inwazyjne testy diagnostyczne. Te pierwsze z różną czułością określają tylko ryzyko choroby, za to są całkowicie bezpieczne dla matki i jej dziecka. Druga grupa badań potwierdza lub wyklucza dane schorzenie w 100%, jednak niesie za sobą pewne ryzyko wystąpienia powikłań.

Najpopularniejszym i szeroko dostępnym badaniem prenatalnym jest USG ciążowe. Żadna mama nie wyobraża sobie dzisiaj ciąży bez tego badania. Według zaleceń każda ciężarna powinna mieć wykonane USG minimum trzykrotnie – około 12., 20. i 30. tygodnia ciąży. Taki schemat badań zapewnia optymalny nadzór nad rozwojem malucha i umożliwia odpowiednio wczesne wykrycie ewentualnych nieprawidłowości w budowie, a często też funkcji poszczególnych narządów. Ultrasonografia jest całkowicie bezpieczna dla matki i jej dziecka, jednak jej czułość w wykrywaniu zaburzeń zależy w dużym stopniu od doświadczenia osoby wykonującej badanie oraz jakości sprzętu, którym ona dysponuje.

Niestety nawet najlepsze USG nie wykrywa wszystkich chorób i nieprawidłowości – na przykład dzieci z zespołem Downa wcale nie muszą mieć widocznych w tym badaniu anomalii. Konieczne stało się więc opracowanie kolejnych testów mogących pomóc w diagnostyce płodu – szczególne w kwestii chorób genetycznych. Przełomem okazał się tu opracowany przez profesora Kyprosa Nicolaidesa oraz jego współpracowników z londyńskiej The Fetal Medicine Foundation test podwójny. Obejmuje on ocenę ultrasonograficzną anatomii płodu (w tym przezierności karkowej i kości nosowej) oraz badania z krwi matki, tj. białko PAPP-A i β-HCG. Na tej podstawie obliczane jest ryzyko trzech najczęstszych chorób genetycznych (tak zwanych trisomii) – zespołów Downa, Patau i Edwardsa. Badanie musi być wykonane pomiędzy 11., a 14. tygodniem ciąży przez lekarza posiadającego wydany przez fundację prof. Nicolaidesa certyfikat. Czułość badania w takim przypadku wynosi 92% (wykrywanych jest 92 na 100 przypadków chorych dzieci). W Polsce test PAPPA jest refundowany przez NFZ, wszystkim kobietą po 35. roku życia (obecnie wszystkie Panie urodzone w 1983 r, niezależnie od miesiąca), lub młodszym, u których w bliskiej rodzinie występują ciężkie choroby genetyczne.
W przypadku wystąpienia nieprawidłowości w omawianych powyżej testach przesiewowych każda ciężarna powinna mieć zaproponowane inwazyjne badanie diagnostyczne. W zależności od tygodnia ciąży zazwyczaj jest to amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Badania inwazyjne w 100% potwierdzają lub wykluczają chorobę płodu, jednak niosą za sobą ryzyko powikłań. Dlatego też, pomimo pełnej refundacji kosztów przez NFZ, nie każda mama decyduje się na tego typu badanie.

Kolejnym milowym krokiem w diagnostyce prenatalnej stało się opracowanie testów NIPTy wykrywających zaburzenia na podstawie wolnego DNA płodu krążącego we krwi matki, są one alternatywą dla badań inwazyjnych. Należ podkreślić, że testy z wolnego DNA płodu są całkowicie bezpieczne – wymagają tylko pobrania od pacjentki krwi żylnej, podobnie jak w przypadku innych badań laboratoryjnych (np. morfologii). Ich czułość przekracza 99% (różne laboratoria podają zakres od 99,1 do 99,7%). Badania te, dostępne w Polsce pod różnymi nazwami handlowymi - neoBona, Harmony, Panorama, SANCO, NACE, NIFTY. Wszystkie oferowane testy analizują płód w kierunku trzech najczęstszych trisomii (zespołów Downa, Edwardsa i Patau), anomalii ilościowych chromosomów płci (m. in. Zespoły Turnera oraz Klinefeltera), określają też płeć płodu. Dodatkowe pakiety mogą również określać pozostałe trisomie oraz zespoły mikrodelecyjne. Badania różnią się też czasem oczekiwania na wynik i oczywiście ceną. Badania z wolnego DNA można wykonać już we wczesnej ciąży- po ukończeniu 10 tygodnia.

Pamiętajmy, że diagnostyka prenatalna to ważny element działań profilaktycznych, dlatego każda kobieta w ciąży, bez względu na wiek, powinna rozważyć wykonanie przesiewowych badań prenatalnych.

W Kielcach pełen zakres badań prenatalnych posiada w swojej ofercie Poradnia ginekologiczna Gemma CMI, mieszczącej się przy ulicy Podklasztornej120/2. Rejestracja pacjentek oraz informacje na temat badań są dostępne pod numerem telefonu 602 182 321 oraz na stronie www.prenatalne.com.pl.