R rdzeniowy zanik mięśni rzadka choroba genetyczna, powodująca stopniowe obumieranie neuronów w rdzeniu kręgowym, które odpowiadają za pracę mięśni. Wraz z postępem choroby wszystkie mięśnie słabną i odmawiają posłuszeństwa.
Szczęśliwe narodziny
Aż do niemal 4 roku życia Kuby, jego rodzice nie podejrzewali, że dzieje się coś złego.
- Ciąża przebiegała prawidłowo. Kubuś urodził się jako zdrowy, silny chłopiec i dostał 10 punktów w skali Apgar. Na pierwszy rzut oka rozwijał się prawidłowo - mówi Monika Górska-Wiatr, mama Jakuba. - Miał pół roku, gdy zaczął siedzieć, a samodzielnie chodził w wieku 14 miesięcy. Nie martwiliśmy się tym bardzo, bo wiedzieliśmy, że u dzieci ten proces przebiega różne.
Gdy chłopiec miał 3,5 roku pojawiły się u niego niepokojące objawy. Zaczął chodzić na palcach, bardzo często się przewracał, nie nadążał za innymi dziećmi.
- Zaniepokojeni poszliśmy ze swoimi obserwacjami do pediatry. Lekarz stwierdził, że Kubuś ma po prostu taki urok chodzenia na palcach i że po jakimś czasie to minie. Ale mnie to nie dawało spokoju, więc zdecydowałam się na wizytę u neurologa dziecięcego w Kielcach - opowiada mama chłopca.
Straszna diagnoza
Kielecka lekarka od razu podejrzewała dystrofię mięśniową, ale nie mając sprzętu diagnostycznego, odesłała rodzinę do neurologa w Warszawie. Niedługo potem Kuba trafił na badania do Centrum Zdrowia Dziecka.
Po czterech dniach badań, maluch i jego rodzice usłyszeli diagnozę, która brzmiała jak wyrok - rdzeniowy zanik mięśni. To trzeci typ choroby, występujący u dzieci, które już samodzielnie chodzą.
- Syn na szczęście zdążył nauczyć się chodzić przed pojawieniem się choroby – mówi Monika Górska-Wiatr. – To niewielkie pocieszenie, bo i tak czeka go to, co nieuniknione. Choroba powoduje osłabienie i obumieranie mięśni w całym ciele. Dziecko najpierw traci sprawność i samodzielność, potem czasie pojawiają się problemy z połykaniem i na końcu zawodzą mięśnie odpowiadające za oddychanie.
Całe życie rodziny skupione jest teraz na walce o sprawność Jakuba. Potrzebna jest stała rehabilitacja, aby opóźnić zanik mięśni.
Utraconych funkcji nie odzyska już nigdy, o czym 12 - latek, mimo młodego wieku, doskonale wie. Cierpliwie poddaje się więc wszystkim zabiegom i nie opuszcza ćwiczeń. W przypadku SMA (skrót oznaczający rdzeniowy zanik mięśni), rehabilitacja nie jest refundowana, pozostają zajęcia prywatne i turnusy rehabilitacyjne.
Nadzieja
Pod koniec ubiegłego roku Ministerstwo Zdrowia podjęło decyzję o refundacji leku Nusinersen, który co prawda nie leczy, ale zatrzymuje rozwój choroby.
Wcześniej leczenie kosztowało aż 2 miliony złotych rocznie. Na razie nie wiadomo, kiedy lek zacznie być podawany polskim pacjentom, rodzina Kuby liczy, że stanie się to w tym roku.
- Zanim lek będzie mógł być Kubie podany, musi być intensywnie rehabilitowany, aby nie zaczął jeździć na wózku. Wtedy nawet ten lek nie spowoduje powrotu do samodzielnego chodzenia - mówi Monika Górska-Wiatr.
Każdy może pomóc
Mama chłopca prosi o pomoc w postaci 1 - procenta, który można przekazać wpisując w zeznaniu podatkowym KRS Fundacji Dzieciom „Zdążyć z Pomocą”: 0000037904 i cel szczegółowy: „16899 Górski Jakub”. Darowizny dla chłopca można wpłacać na konto Fundacji nr 42 2490 0005 0000 4600 7549 3994 tytułem „16899 Jakub Górski”. Zbiórkę publiczną prowadzi również Fundacja „Dobra Wioska”, gromadząc środki na turnus rehabilitacyjny i delfinoterapię dla Kuby. Wpłat można dokonywać na konto: 73 1440 1387 0000 0000 0654 0511 z dopiskiem: „Wpłata na delfinoterapię Jakuba Górskiego”.
POLECAMY RÓWNIEŻ:
Zobacz także: Flesz. Prezes PiS nagrany. Czy ta afera pogrąży rząd?
Źródło:vivi24
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Dołącz do nas na X!
Codziennie informujemy o ciekawostkach i aktualnych wydarzeniach.
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?
