Przełomowa wiadomość! Noworodki z Wojewódzkiego Szpitala Zespolonego w Kielcach są badane w kierunku SMA

Analizy na potrzeby ośrodka w Kielcach będzie wykonywał warszawski Instytut Matki i Dziecka. Doktor Grażyna Pazera, kierująca Kliniką Neonatologii w Wojewódzkim Szpitalu Zespolonym informuje, że badaniami będą objęte wszystkie noworodki urodzone w szpitalu. Jak wyjaśnia neonatolog, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), to ciężka, nieuleczalna do tej pory choroba, która objawia się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni oraz niewydolnością oddechową. U połowy dzieci, objawy schorzenia pojawiają się w pierwszym półroczu życia, a u pozostałych – przed ukończeniem 2 lat. Choroba może doprowadzić do śmierci dziecka.

– Ponieważ pojawiły się możliwości leczenia, wczesne rozpoznanie jest bardzo ważne, gdyż daje szansę na uratowanie życia – przekonuje doktor Grażyna Pazera, która dodaje, że najbardziej efektywne jest leczenie, gdy choroba jest zdiagnozowana już u noworodka, a terapia jest wprowadzona przed wystąpieniem objawów klinicznych.

Niestety, w ostatnim czasie często słyszy się o dzieciach cierpiących na SMA. Na leczenie potrzebne są ogromne pieniądze.
Badanie przesiewowe w kierunku SMA jest oparte o analizy genetyczne. Pacjentki, po urodzeniu dziecka otrzymują ulotki o możliwości ich przeprowadzenia. By personel mógł pobrać noworodkowi krew z pięty, na potrzeby powyższych badań, konieczna jest pisemna zgoda mamy. Materiał diagnostyczny jest przesyłany do Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Jeżeli w ciągu dwóch tygodni od pobrania, rodzice nie otrzymają informacji z laboratorium, oznacza to negatywny wynik badania SMA – dziecko jest zdrowe.

Pomoc dla dzieci chorych na sma z regionu

Przypomnijmy, ostatnio były prowadzone duże akcje pomocy dla dzieci z naszego regionu, których sma dotknęło:

• Malutki Tymuś Kamiński ze Słupcy cierpi na SMA, a jego mama ma raka. Na leczenie potrzebne są ogromne pieniądze. Pomóżmy!
• Bartuś Przychodzki z Sandomierza staje na własnych nóżkach. Rodzice wierzą, że będzie chodził [ZDJĘCIA, WIDEO]
• Niesamowita wiadomość! Iga Kaczmarczyk z Opatowa dostała refundację na terapię genową w Niemczech!